得知懷孕後的心情有喜悅、有痛苦(孕吐),更重要的是會不斷擔憂寶寶健康與否,尤其我又是緊張大師啊(汗)~於是我們決定要做近年來新科技的一種基因技術「非侵入性產前染色體檢測」,在懷孕初期10週以上就可以用血液檢查胎兒染色體異常問題(唐氏症等疾病),優點除了檢查週數早、非侵入性檢查可避免流產風險,檢出率更高達99%,唯一缺點就是費用不便宜。而常見的第一孕期母血唐氏症(初唐)檢出率約82%,在11~13週左右檢查;羊膜穿刺的檢出率是99%,但要16週以上才能進行,且為侵入性檢查(抽羊水)有1~4%流產/感染風險。
心急的準媽媽,一來想早點知道寶寶染色體正常否,二來害怕羊膜穿刺的侵入性檢查與風險,就找了著名的兩家比較,分別是「慧智NIPS PLUS(NIPS+)」和「台灣基康NIFTY PLUS(NIFTY+)」:
慧智
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台灣基康
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染色體篩檢項目 | 唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)、全染色體數目異常(Aneuploid)*前三項篩檢準確率為99.5% | 唐氏症(Trisomy 21)、愛德華氏症(Trisomy 18)、巴陶氏症(Trisomy 13)準確率>99% |
另外有檢查台灣人20種最常見的染色體微片段異常疾病,詳細點此 |
另外有檢查以下這些:
9號染色體三倍體(Trisomy 9) 16號染色體三倍體(Trisomy 16)
22號染色體三倍體(Trisomy 22)
透納氏症(45,X0)
X三體症(47,XXX)
柯林菲特氏症 (47,XXY)
超Y症候群(47,XYY)
貓哭症候群
小胖威利症天使症候群
第II型狄喬治症候群
遺傳性唇顎裂症候群
雅各布森症候群
1p36缺失症候群
2q33.1缺失症候群
16p12.2-p11.2缺失症候群
其他染色體片段缺失/重複 (>5Mb)
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基因資料庫 | 以台灣人的基因資料庫為基礎+美國illumina資料庫 (歐美基因) |
香港華大BGI資料庫 (亞洲基因) |
檢驗實驗室地點 | 禾馨婦產科暨慧智臨床基因醫學實驗室團隊,全程在台灣親自完成檢測,不外送大陸、美國,減少運送過程中出錯、變質的風險 | 全程在台灣中和實驗室完成檢測 |
檢體運送 | 直接在禾馨婦產科診所抽血 | 配合的醫院、檢驗所進行抽血,再由業務送回實驗室 |
後續保障 | 如檢測結果為高風險,提供回到禾馨免費做羊膜穿刺 詳細點此頁見全方位非侵入性產前染色體篩檢NIPS+同意書 |
如檢測結果為高風險,沒有限制醫院診所,全額補助後續羊膜穿刺的費用。 如胎兒出生後確診偽陰性,醫療保險賠償200萬。 |
檢查時間 | 8個工作天 | 14個工作天(含例假日),結果報告10天會出來(有異常會先通知)+運送時間 |
檢查結果報告 | 由專業醫師審核及簽署報告 由醫師解說報告 |
由專業醫師審核及簽署報告 紙本報告書很清楚 |
費用 | $ 38,000 | $ 24,000 |
聯繫方式 | 需在官網填寫表單等電話回覆,但後續也無固定聯繫窗口 | 有專人聯繫窗口可隨時諮詢 |
官方網站 | www.sofivagenomics.com.tw/zh-tw | www.genehealth.com.tw |
整體比較一番,加上身邊懷孕婦女的經驗,我們選擇的是「台灣基康的NIFTY PLUS(NIFTY+)和五合一基因檢測」,除了有好友親身經驗多了份保障與安心感之外,台灣基康有專門固定的聯繫窗口,無論是用電話、網路諮詢都很方便!不像是我們電洽慧智都無人接聽電話,等對方回覆後續也無提供固定窗口服務,或電洽禾馨提到可能想做NIPS+,也沒有專業的解說,整體感覺不是很靠譜……不然懷孕初期孕吐很嚴重的懶孕婦我其實原本是想直接在12週在禾馨婦產科把產檢、初唐、NIPS+通通一次性抽血做一做,因此拜慧智不怎麼優的服務所賜,沒讓他們賺到我的錢XD
懷孕日記|12週自費產檢(二)第一孕期妊娠風險評估(初唐+子癇前症風險評估+早產風險)@禾馨懷寧
台灣基康在在台灣發展四年多來,創下臨床無偽陰性的檢測案例,NIFTY有分成三種規格,NIFTY單胞胎、NIFTY雙胞胎和我們做的NIFTY PLUS單胞胎,詳細染色體篩檢項目可點此處瀏覽,懷孕10週就可以進行檢查,早檢查早安心~不過我實在孕吐太嚴重,熬到11週才與業務約了時間到鄰近的配合之檢驗所進行抽血。
相關文章:「孕吐不是病,吐起來要人命」暗黑準媽媽 - 小小蟻女的內心小劇場④
碰面後我們的業務窗口將NIFTY PLUS和、五合一基因檢測、檢驗染色體缺失問題、醫療保險等相關內容講解的非常清楚,有任何疑問提出也都能得到解答唷!前面沒介紹到的「五合一基因檢測」,主要是檢查媽媽的遺傳基因,包括X染色體脆折症、脊髓性肌肉萎縮症、亨丁頓舞蹈症、葉酸代謝基因與葉酸,可以與NIFTY共同一試管一次檢驗,所以只要抽一管血就可以一起檢驗囉,且一生也只要驗一次即可。
等下要抽10ml的血……試管上面會有專屬編號,會讓你核對喔。
台灣基康是使用美國進口的Streck專利試管,感覺很厲害。
通常抽血會在台灣基康配合的醫院、檢驗所進行,可惜我們產檢的振興醫院沒有合作,所以我們就和業務約在中山站的立人醫事檢驗所。
每次抽血都要記得深呼吸~深呼吸~現在對我來說,什麼都沒有比孕吐還要恐怖!
「大家是否會擔心運送上的問題呢?」
經詢問後,原來檢體可以保存在室溫一天,反而不需要冷藏喔!
接下來就等14天收紙本結果報告書囉!如果結果有任何問題,業務也會在第10天先電話聯繫告知和討論後續。緊張大師我算好第10天就先請老公廷君詢問結果,並且請業務mail報告書電子檔給我們~
非侵入性胎兒染色體基因檢測報告檢測結果都是「低風險Low risk」唷!
五合一基因檢測結果也都是「正常」!
第12天也收到紙本檢測報告書囉!精美的厚磅數資料夾內有這次檢驗結果的兩本報告書。
NIFTY PLUS報告書的第一、二頁是我的檢查結果,第一眼概略瀏覽一遍,沒有出現紅字就是過關啦!
後面幾頁是貼心小叮嚀、檢測項目說明,例如體染色體疾病、性染色體疾病、染色體缺失/重複疾病分別有哪些和會有的症狀。
五合一基因檢測報告書第一頁是我的檢查結果,也通通過關囉。
後面則是針對這五項檢測有更詳細的說明,例如遺傳模式、發生原因與基因分型、臨床症狀分形、疾病診斷方式、治療方式等等內容。
懷孕初期除了孕吐以外的痛苦,對寶寶健康的擔憂暫時可以先鬆一口氣了!
11W+1 自費產檢
地點:台灣基康配合之立人醫事檢驗所
花費:29,000元,可刷卡
日期:2018年8月24日(五)
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